Junio, 2024

A. D. Patiño Moncayo y col. describen el caso de un paciente portador de miocardiopatía hipertrófica asociada a variante genética patogénica en un paciente no respondedor al manejo médico óptimo. Con base en este caso clínico desafiante, los autores subrayan las implicancias fundamentales del estudio genético en el abordaje diagnóstico etiológico y pronóstico de esta enfermedad.

Cuando la genética estaba oculta. Miocardiopatía hipertrófica por variante MYBPC3 c.1102A>T (p.Lys368*) refractaria a manejo médico. Reporte de un caso

Resumen

La miocardiopatía hipertrófica es cada vez más diagnosticada. Es una condición genética que genera hipertrofia miocárdica, fibrosis, isquemia y apoptosis con obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo. Puede generar síncope, falla cardíaca y muerte súbita. El tratamiento es farmacológico y se requiere cirugía si hay refractariedad. Se presenta un caso de miocardiopatía hipertrófica asociada a variante genética patogénica en un paciente no respondedor a manejo médico óptimo. La importancia de este artículo radica en lo determinante que es la genética para el abordaje diagnóstico y el establecimiento del origen y pronóstico de esta enfermedad.