Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho: particularidades del enfrentamiento diagnóstico en pediatría

La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho es una patología de origen genético cuya base molecular se encuentra a nivel de los desmosomas, caracterizada por una sustitución progresiva de los miocitos del ventrículo derecho por tejido graso, que conduce a arritmias potencialmente graves y disfunción miocárdica. Es causa de muerte súbita asociada al ejercicio. Es rara la aparición de síntomas antes de los 10 años de edad, lo que obliga a un alto grado de sospecha clínica. Existe afectación familiar hasta en el 50% de los casos, por lo que el estudio en cascada está recomendado y constituye un criterio mayor de enfermedad. Se cree que esta investigación es la forma más frecuente de pesquisa en pediatría, junto con la realización de un electrocardiograma como parte del screening preparticipativo en competencia deportiva. Se debe sospechar ante la objetivación de taquicardia ventricular con imagen de bloqueo de rama izquierda. Las alteraciones clásicas descritas en el ecocardiograma o la resonancia magnética son raras en niños, y deben considerarse las anomalías segmentarias en estas técnicas. La estratificación de riesgo ha debido ser extrapolada de los estudios realizados en adultos, y de acuerdo a esto se debe decidir la pertinencia de la instalación de un desfibrilador automático implantable, sobre todo en caso de muerte súbita cardíaca recuperada o taquicardia ventricular sostenida. La pertinencia del uso de fármacos debe analizarse individualmente. En los casos de diagnóstico definitivo, se debe abolir el ejercicio intensivo, recomendándose solo la actividad física de baja intensidad.